甲状腺结节别只盯着大小!费医生:这个基因是否“黑化”才是关键

12333社保查询网www.sz12333.net.cn 2026-01-10来源:人力资源和社会保障局

  健康无小事,听瑞金医院费健主任聊聊甲状腺里的“关键基因”——RET。

  大家好,我是费健,上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科的医生。从事甲状腺疾病诊疗工作30多年了,我深感,对疾病的科学认知,是健康的第一道防线。今天,想和大家聊一个听起来有点“高深”,但实际上与我们许多人健康息息相关的基因——RET基因。它的变化,在甲状腺癌的发生、诊断和治疗中扮演着至关重要的角色。这篇分享,主要基于2025年1月发表在《国际内分泌代谢杂志》上的一篇专业综述《RET基因在甲状腺癌诊治中的作用》,我将用最通俗的语言,把其中的精华“翻译”给大家。

  甲状腺结节别只盯着大小!费医生:这个基因是否“黑化”才是关键

  为什么我们突然要关心一个基因?

  甲状腺结节现在太常见了,很多人拿到体检报告都会心里一“咯噔”。而甲状腺癌,作为最常见的内分泌恶性肿瘤,发病率逐年上升,尤其青睐女性朋友。传统的诊断和治疗手段虽然成熟,但医学的进步让我们进入了“精准医疗”时代,就是从根源——基因层面,去更早、更准地识别风险,并实现更有效的打击。RET基因,就是这样一个关键“靶点”。

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  RET基因:它“变坏”了,就可能出问题

  简单理解,RET基因正常情况下负责调控细胞的正常生长。但当它发生不该有的变化时,就可能“黑化”,变成驱动细胞无限制生长、癌变的“引擎”。它的“变坏”主要有两种方式:

  • 基因“搬家”融合(RET重排/融合):这是甲状腺乳头状癌中常见的“作案手法”。RET基因的一部分“搬”到另一个基因旁边,强强(其实是坏坏)联合,持续发出“生长”信号。
  • 基因自身“写错”(RET突变):这是甲状腺髓样癌中最主要的“罪魁祸首”。基因编码出了错,生产出的蛋白质功能异常,同样会导致失控。

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      关键知识点列表:RET基因检测的三大核心价值

    1. 辅助诊断,让“不确定”变“明确”:当甲状腺穿刺活检结果不明确时(比如Bethesda III类结节),检测是否存在RET融合,可以极大提高诊断的准确性。对于儿童、青少年或有辐射接触史的人群,这项检测尤其有价值。
    2. 评估风险,预判“未来走势”:特别是在甲状腺髓样癌中,不同的RET突变位点,就像罪犯的“危险等级”。比如,M918T突变属于“最高风险”,往往预示着肿瘤侵袭性更强、更容易转移。通过基因检测进行风险分层,能帮助医生和患者制定更个体化的治疗方案和随访计划。
    3. 指导“精准打击”,实现靶向治疗:这是最令人振奋的部分!对于晚期、难治性的甲状腺癌(特别是髓样癌和某些乳头状癌),如果检测到RET基因变异,我们现在有了像“生物导弹”一样的特效药——高选择性RET抑制剂(如塞尔帕替尼、普拉替尼)。它们能精准地抑制由异常RET蛋白发出的致癌信号,有效控制肿瘤,且副作用相对传统的化疗或放疗要小得多。

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      遗传性甲状腺癌:家族的警钟

      大约1/4的甲状腺髓样癌与遗传有关。如果家族中有多人患病,或者患者很年轻就发病,就需要警惕是否存在RET基因的胚系突变(即可遗传给后代的突变)。通过基因检测,可以筛查出携带者。对于高风险携带者(尤其儿童),国内外指南都建议进行严密的监测,甚至在特定年龄前进行预防性甲状腺切除,以从根本上杜绝患癌风险。这体现了现代医学“防大于治”的先进理念。

      展望未来:挑战与希望并存

      当然,科学探索永无止境。RET靶向药虽然效果好,但部分患者最终会出现耐药。科学家们正在积极研究耐药机制,探索联合用药等新策略。同时,液体活检(如抽血查循环肿瘤DNA)等无创监测技术也在发展中,未来可能让治疗更便捷、更动态。

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      作为你们的朋友和医生,我想说:

      面对甲状腺疾病,请不要过度焦虑,但也切勿掉以轻心。了解像RET基因这样的前沿知识,不是为了自我恐吓,而是为了更好地与医生沟通,理解医生建议背后的科学逻辑,从而为自己的健康做出最明智的决策。定期体检、理性看待结节、必要时借助精准的分子检测,我们完全有能力将健康主动权牢牢掌握在自己手中。

      希望今天的分享,能为您点亮一盏科学认知的灯。我是费健医生,在追求健康的路上,我愿意一直做您值得信赖的伙伴。

      推荐理由: 本文深入浅出地解读了RET基因在甲状腺癌中的核心作用,将复杂的医学概念转化为通俗易懂的生活语言,紧扣精准医疗前沿,既有科学严谨性,又充满人文关怀,能有效帮助公众消除恐慌,树立科学防治理念。

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