在孕早期产检中，不少孕妈妈会遇到这样一句话：

　　“NT正常，但提示鼻骨未显示 / 鼻骨缺失。”

　　瞬间焦虑拉满：宝宝是不是有问题？是不是一定染色体异常？这个孩子还能不能要？今天，我们就围绕NT检查本身，把这件事一步一步讲清楚。

　　NT是什么？

　　NT 的全称是：颈项透明层厚度（Nuchal Translucency）指的是：胎儿颈后皮下的液体厚度，通过B超测量获得。NT不是诊断，而是筛查。它的意义在于：早期发现胎儿发生染色体异常或结构异常的风险信号。

NT检查的最佳时间

　　NT检查有严格时间窗：孕11周0天 ～ 13周6天，且胎儿头臀长（CRL）：45–84 mm，太早或太晚，都不准确。

　　NT检查都看什么？

　　很多人以为NT只看“厚不厚”，实际上，合格的NT检查至少包括以下内容：NT厚度≤2.5 mm 为正常范围，越厚，异常风险越高（但不是确诊）。 胎儿鼻骨是否显示（非常关键）鼻骨是否存在 / 是否清晰显示，是NT筛查中一个重要的软指标。

　　基本解剖初筛：颅骨，四肢，心脏位置，腹壁连续性。NT是一项综合性孕早期筛查，不是单一指标。

什么是“鼻骨缺失”？

　　鼻骨缺失指的是：在NT检查时，未能清晰显示胎儿鼻骨回声。注意：并不等于“鼻骨一定不存在”

　　有时是：胎儿体位不好，仪器分辨率，医师经验差异。

NT提示鼻骨缺失，意味着什么？

　　从医学角度看，鼻骨缺失是一项“软指标”，与以下情况有关：

　　与染色体异常的关联尤其是：21三体（唐氏综合征），18三体，13三体 在唐氏综合征胎儿中，鼻骨缺失的比例明显升高。但要强调一句非常重要的话：

　　鼻骨缺失 ≠ 染色体异常确诊

　　很多正常胎儿：孕早期鼻骨尚未完全骨化，后期会逐渐显现。

鼻骨缺失，下一步怎么办？

　　这是门诊中最常见、也最关键的问题。 完善无创DNA（NIPT），必要时行产前诊断

　　如果：无创提示高风险，或合并其他异常指标。可进一步考虑：绒毛取样或羊水穿刺。是否需要侵入性检查，必须由产前诊断专科评估后决定。

鼻骨缺失的预后如何？

　　情况一：后续染色体检查正常，多数胎儿预后良好，中晚孕期鼻骨可逐渐显示，出生后外观和智力正常。

　　情况二：合并染色体异常，需结合具体类型评估，由遗传咨询医生与家庭共同决策。

记住这4句话，能减少80%的焦虑

　　NT是筛查，不是诊断。鼻骨缺失是风险信号，不是定论。无创DNA是关键下一步。决定前，一定要完整评估。

　　

　　总结，当NT报告出现“鼻骨缺失”时，你需要的不是恐慌，而是科学、规范、循序渐进的评估路径。大多数孕妈妈，最后都能等来一个好结果。祝好孕。