咸阳地区首家 开启出生缺陷防治新篇章

　　近日，陕西省卫生健康委员会正式批复同意（陕卫妇幼函〔2025〕709号）陕西中医药大学第二附属医院开展产前诊断技术。陕中二附院也成为本地区首家获批该资质的医院。

　　2026年1月6日，陕中二附院产前诊断中心正式挂牌成立，标志着咸阳地区首家产前诊断技术服务机构正式投入运行。中心的成立，填补了本地区在该领域的技术与服务空白，为咸阳地区出生缺陷防治开启了新篇章。

　　高标准建设 打造区域一体化防治平台

　　新挂牌的产前诊断中心位于我院门诊楼三层，环境温馨、布局合理。中心汇聚了妇产科学、医学遗传学、超声诊断学、检验医学等多学科资深专家与技术骨干，配置了全自动染色体扫描系统、高通量基因测序仪、高端四维彩色多普勒超声诊断仪等先进设备，构建了从孕前咨询、产前筛查、产前诊断到遗传咨询、干预指导及随访管理的完整技术链条。

　　产前诊断中心可以干什么？

　　简单来说，它是一个专为孕期家庭设立的“健康前哨站”和“智慧参谋部”。它的核心任务，就是在宝宝出生前，运用一系列先进的医学技术，了解宝宝的生长发育情况，筛查和诊断是否存在某些先天性疾病或遗传异常，从而为家庭提供科学的指导和支持。目前，我中心可开展“遗传咨询”“医学影像”“生化免疫”“细胞遗传”“分子遗传”这五项技术。

　　遗传咨询

　　这是第一步，也是至关重要的一步。我们的遗传咨询专家会耐心聆听您的家族健康史、生育史，为您详细解释各项检查的意义、结果和可能的风险。无论您是有疑虑、有担忧，还是想了解更多备孕和孕期知识，都可以在这里获得一对一、个性化的解答和情感支持。

　　医学影像

　　通过高分辨率的超声检查，让医生能够清晰地观察宝宝在子宫里的实时动态。它能筛查出大部分明显的结构异常，是了解宝宝体格发育的“眼睛”。

　　生化免疫

　　通过抽取准妈妈的血液进行化验分析。血液里藏着许多有用的“情报”，比如某些特定的蛋白质和激素水平。这些指标的变化，可以提示宝宝患有唐氏综合征等染色体异常的风险是高还是低。这是孕期一项非常重要的早期筛查手段。

　　细胞遗传

　　如果筛查提示风险，或者有其它医学需要，我们可能会建议进行羊膜腔穿刺等操作，获取宝宝的细胞。在实验室里，专家们会在显微镜下仔细观察宝宝的染色体——这些承载遗传信息的“链条”是否数目完整、形态正常。这能明确诊断出像唐氏综合征（21三体）等经典的染色体疾病。

　　分子遗传

　　这是更前沿的技术。它能在分子层面进行检测，精准地分析DNA这条生命密码。对于细胞遗传技术看不清的微小片段异常，或者怀疑单基因遗传病，如某些遗传性耳聋、地中海贫血等，分子遗传技术可以进行精准诊断，实现更早期的干预指导。总的来说，产前诊断中心就是一个融合了遗传咨询、高清超声、血液筛查、染色体分析和基因检测的综合平台。 我们不是为了制造焦虑，而是为了提供安心、传递科学、支持决策。我们的目标是让健康的宝宝更安心地到来，让有特殊情况的家庭能获得最早的信息、最充分的理解和最有力的支持，为每一个新生命的开启，铺就一条更有准备的道路。

　　陕中二附院作为咸阳市妇产医院，中西医协同“旗舰”医院“旗舰”科室，已成为陕西省咸阳市两级危重孕产妇救治与转诊中心、陕西省母婴安全优质服务单位、第一批省级专科护士（助产专业）培训基地。2024年分娩量近万例，分娩新生儿总数超过20万例，稳居全国中医院校直属附院首位，省内前三，咸阳市第一，是本地区规模最大、设备最好、技术服务最佳的产科专科。

　　产前诊断中心的正式运行，将成为医院产科高质量发展的关键引擎。中心将通过系统性的早期筛查、精准诊断和科学干预，极大提升对出生缺陷的预防与控制能力，推动产科服务从“保障分娩安全”向“守护生命健康起点”全面升级。这不仅强化了孕前-产前-产后全程健康管理链条，也为高危孕产妇与胎儿提供了更为精准、及时的多学科协作诊疗支持。中心全体人员将用精湛的技术、严谨的态度和温暖的服务，为每一个新生命的健康降临保驾护航，为降低本地区出生缺陷发生率、提高出生人口素质贡献坚实力量，真正成为让政府放心、让群众安心、让社会满意的区域医疗标杆。

　　如果对孕期检查有任何疑问，或属于高龄、有遗传病家族史等需要更多关注的情况，欢迎前来陕中二附院产前诊断中心咨询。让我们一起用爱与科学，守护生命最初的希望！

　　来源：陕西中医药大学第二附属医院