今天（28日）是国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心联合公益基金会等，共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动，将惠及1000个家庭。


　　活动现场举行多学科义诊，有准妈妈以及家长带着小孩来咨询或者求诊。这位女士和先生从中山带着8岁的儿子来求诊，他们的儿子4岁左右腿部开始出现问题，走路走不稳，容易摔跤，但一直没有检查出来是什么病。


　　医生怀疑小朋友患上了“杜氏肌营养不良”这种罕见病，建议他们先做基因检测，如果确诊，再做下一步的治疗。受惠于这次公益活动，他们的基因检测是免费的。


　　近年来，我国不断探索罕见病防治保障体系，罕见病的知晓率从过去的31%提升至69%，截至去年年底，已经有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录。广妇儿是广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位，并将临床经验、研究成果分享到贵州、宁夏等地。


　　这次开展的公益活动，其中有一项内容是针对被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”的脊髓性肌萎缩症（SMA），包括向1000组孕前或孕早期SMA筛查结果为携带者的妇女配偶提供免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助。


　　编辑：徐安妮


　　记者：杨嘉良


　　来源：广州广播电视台